Cómo el análisis de semen puede detectar ciertas variantes genéticas

En Suecia, investigadores del Karolinska Institutet (fuente 1) han muestras de semen analizadas para determinar qué tan bien podían indicar ciertas variantes genéticas.

Específicamente, el equipo comparó muestras de sangre y semen de padres sanos y niños con síndromes genéticos. Este análisis indica que «el mosaicismo germinal está subestimado como causa de síndromes y que el nivel de la variante genética es mayor en espermatozoides que en sangre». Estos hallazgos fueron publicados en Genética Molecular y Medicina Genómica.

Los investigadores comparan este descubrimiento con un mosaico de baño, las células humanas pueden verse y comportarse de manera diferente entre sí. “Una explicación para esto es la mosaicismo genético y significa que hay más de una composición genética en el mismo individuo», resume el estudio.

En este estudio, los investigadores buscaron el mosaicismo de la línea germinal en 87 padres sanos de niños diagnosticados con síndromes genéticos. Los científicos han identificado el mosaicismo en dos padres sanos mediante el estudio de la sangre y el semen. “Comparando sangre y semen, también encontraron que el nivel de mosaicismo fue mayor en el semen que en la sangre de cualquier manera”, informan los autores.

«Comprender los mecanismos detrás de una enfermedad rara es la clave para establecer una atención adecuada, como el seguimiento y el tratamiento. También mejora el asesoramiento genético para los pacientes y sus padres sobre el riesgo de recurrencia”, concluye Sofia Frisk, de genética clínica del Instituto Karolinska. Análisis que podrían ayudar a los científicos a decidir cuál es el tejido más relevante a analizar.